El genoma, la seqüència de DNA que constitueix el material hereditari dels cromo­somes, es defineix normalment com el conjunt d’instruccions que determinen les característiques biològiques dels éssers vius. Aquestes instruccions estan específicament codificades en regions relativament petites del genoma, les quals anomenem gens. La identificació dels gens en la seqüència del genoma és essencial, en conseqüèn­cia, per a entendre com la biologia d’una espècie és codificada en el seu genoma. Sovint, però, els gens ocupen una part molt petita del genoma (no més del 5 % en el cas del genoma humà), i la seva identificació no és trivial. De fet, avui, vint anys després de la publicació dels primers esborranys de la seqüència del genoma humà, encara no sabem amb certesa quin és el nombre de gens que hi són codificats. La primera part d’aquest article és una introducció a la naturalesa molecular dels gens i a la història dels desenvolupaments tecnològics i científics que van fer possible establir-la. La segona part és una revisió dels mètodes que, durant el darrer segle, han estat desenvolupats i utilitzats per a identificar els gens, fent èmfasi, sobretot, en els mètodes computacionals que van ser desplegats a partir dels anys vuitanta, quan les primeres col·leccions de seqüències de DNA van esdevenir disponibles. Aquests mètodes es basen en el reconeixement de patrons i regularitats estadísti­ques, indicatius de la presència de gens en la seqüència de DNA, i en la detecció de conservació interespecífica en aquesta seqüència, atès que, a causa de la selecció natural, les regions funcionals del genoma —els gens, en particular— estan molt més conservades que les regions que manquen de funcionalitat. Aquests mètodes són el reflex, d’alguna manera, de la naturalesa intrínsecament computacional de la informació biològica codificada en el genoma.